Die Mitschrift des Interviews mit Prof. Dr. med. Karl-Oliver Kagan zum Thema “Pränatale Ultraschalldiagnostik”

Die Ultraschalldiagnostik stellt die Hauptuntersuchungsmethode in der vorgeburtlichen Medizin dar. Daneben sind weitere Untersuchungsmaßnahmen wie beispielsweise Bluttests, genetische Analysen oder auch MRT Untersuchungen sinnvoll. Schlussendlich wird jede Art der Untersuchung in eine eingehende Beratung eingebettet, die Ihnen die Informationen die sich aus den Untersuchungen ergeben ausführlich darlegen sollen.

Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft sollen dazu helfen, Komplikationen im Verlauf der Schwangerschaft zu erkennen und idealerweise zu vermeiden. Beispielsweise lassen sich durch die Ultraschalluntersuchung erkennen, in welcher Schwangerschaftswoche sich die Patientin befindet, ob ein Einling oder Mehrlinge vorhanden sind, ob das Kind zu klein oder zu groß ist, und ob Fehlbildungen bzw. Entwicklungsstörungen zu erkennen sind. Dahingehend soll der Ultraschall zum Schutz von Mutter und Kind dienlich sein.

Der Frauenarzt sollte die Schwangere eingehend über die Möglichkeiten und Grenzen der pränatalen Untersuchungen, allen voran der Ultraschalluntersuchung, aufklären. Schlussendlich entscheidet die Patientin selber, welche Untersuchungsverfahren sie anwenden möchte oder nicht. Natürlich wird sie bei dem Entscheidungsprozess sowohl von dem Frauenarzt als auch vielleicht von dem Pränatalmediziner, der im Nachgang mit involviert wird, beraten und vor jeder Untersuchung eingehend über die Möglichkeiten und Grenzen des Testverfahrens aufgeklärt.

Hier muss man unterscheiden zwischen den Ultraschalluntersuchungen im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien und von zusätzlichen pränatalen Spezialuntersuchungen. Die Ultraschalluntersuchungen im Rahmen der Mutterschaftsrichtlinien würde ich immer befürworten, denn sie können helfen Komplikationen im späteren Verlauf der Schwangerschaft auszuschließen. Die Frage nach zusätzlichen pränatalmedizinischen Spezialuntersuchungen hängt schlussendlich von der Fragestellung ab und natürlich auch von dem Wissen der Eltern bzw. von dem Recht auf Nichtwissen der Eltern. Insofern kann beispielsweise ein Ersttrimester-Screening auf Chromosomenstörungen nicht sinnvoll sein, wenn die Eltern für sich entscheiden, dass sie sich mit diesem Risiko vorgeburtlich nicht auseinandersetzen möchten.

Es gibt unterschiedliche Gründe für eine Fruchtwasseruntersuchung. Meistens wird diese durchgeführt, um eine Chromosomenstörung des Kindes auszuschließen oder zu bestätigen. Schlussendlich muss gesagt werden, dass auch heute noch der abschließende Ausschluss oder die Diagnose einer Chromosomenstörung nur mittels Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie, sprich Plazenta-Punktion, erfolgen kann. Jedoch lässt sich heute durch nicht invasive Maßnahmen das Risiko einer Chromosomenstörung des Kindes sehr gut einschätzen. Dazu dient die zellfreie, fetale DNA-Analyse als auch das Ersttrimester-Screening. Diese Maßnahmen sind im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung nicht mit einem Fehlgeburtsrisiko vergesellschaftet und können dazu dienen, das Risiko adäquate einzuschätzen. Schlussendlich bleibt die Fruchtwasseruntersuchung aber als endgültiger Ausschluss einer Chromosomenstörung.

Bereits während der Ultraschalluntersuchung werden Sie in die Untersuchung mit eingebunden. Sie sehen auf einem Bildschirm Ihr Kind und können so bereits dem Untersuchungsverlauf folgen. Im Nachgang zu der Untersuchung erfolgt eine Zusammenfassung der Ergebnisse, sodass gemeinsam entschlossen werden kann ob zusätzliche Untersuchungen notwendig sind oder nicht. Diese zusätzlichen Untersuchungen können gegebenenfalls ein paar Tage in Anspruch nehmen.

Die Ultraschalldiagnostik stellt einen festen Bestandteil der Pränatalmedizin seit Jahrzehnten dar. Bisher sind keine schädlichen Auswirkungen auf das Kind bekannt.

Das Ersttrimester-Screening hat sich vom Beginn einer alleinigen Chromosomenrisiko-Bewertungs-Analyse zu einem sehr vielschichtigen Untersuchungsverfahren entwickelt. Heute können wir mittels Ersttrimester-Screening die Hälfte aller schwerwiegenden Fehlbildungen erkennen. Wir können das Risiko einer späteren Präeklampsie, sprich einer Bluthochdruckerkrankung in der Schwangerschaft, als auch einer Frühgeburt einschätzen. Wir können natürlich das Risiko einer Chromosomenstörung einfach an einer Trisomie einordnen. Zur Bestimmung des Risikos der Chromosomenstörung erfolgt zunächst eine Ultraschalluntersuchung und sollte sich in diesem Rahmen eine Fehlbildung erkennen, sollte in jedem Fall eine invasive Diagnostik erhoben werden. Zur näheren oder abschließenden Risikobeurteilung wird meist noch ein zusätzlicher Bluttest durchgeführt, um damit das Risiko endgültig einordnen zu können.

Laut Mutterschaftsrichtlinien sind entweder die Basis-Ultraschalldiagnostik oder der erweiterte Ultraschall indiziert. Die Patientin kann selbständig entscheiden für welche Art der Untersuchung sie sich entscheidet. Diese Untersuchung wird in aller Regel durch den Frauenarzt durchgeführt. Ergeben sich aus der Ultraschalluntersuchung oder aus der Vorgeschichte der Patientin Hinweise auf eine Entwicklungsstörung oder eine Fehlbildung, wird eine feindiagnostische Ultraschalluntersuchung in der Regel durch den Pränatalmediziner, also durch Expertenhand empfohlen.

Nun schlussendlich kommt es auf die Fragestellung an. Sollte sich ein Normalbefund ergeben, dauert die Untersuchung in der Regel etwa 20 Minuten. Dazu ist eine etwa 10 bis 15 Minuten dauernde Beratung vor und nach der Ultraschalluntersuchung notwendig. Sollten sich Probleme ergeben, kann die Untersuchung um einiges länger dauern, um eine adäquate Einschätzung ermöglichen zu können.

Die Indikation für eine Doppler-Sonographie ergibt sich aus den Mutterschaftsrichtlinien. Dahingehend ist das zu kleine Kind, sprich eine mögliche Wachstumsretardierung oder Plazentainsuffizienz, zu nennen oder auch der Verdacht auf eine Bluthochdruckerkrankung in der Schwangerschaft, sprich eine Präeklampsie. Auch der Zustand nach einem zu klein geborenen Kind oder einer Präeklampsie stellt eine Indikation für eine Doppleruntersuchung in der jetzigen Schwangerschaft dar. Zudem sind Fehlbildungen des Kindes, allen voran Herzfehler und Rhythmusstörungen als Indikation zu nennen. Auch bei Mehrlingen ist eine Doppleruntersuchung wichtig, insbesondere bei Mehrlingen mit einem unterschiedlichen Wachstum. Bei monochorialen, also eineiigen Zwillingen ist immer eine Doppleruntersuchung wichtig, um Komplikationen besser ausschließen zu können.

Sollten sich durch die vorangegangenen Tests Hinweise auf eine Entwicklungsstörung oder eine Fehlbildung ergeben, ist zunächst einmal die adäquate Einschätzung durch den Experten, sprich den Pränatalmediziner, gefragt. Dieser kann sehr häufig den Verdacht bereits entkräften. Sollte sich dennoch der Verdacht bestätigen, sind nicht selten zusätzlich Untersuchungsmaßnahmen notwendig, um das Risiko für eine Entwicklungsstörung besser einschätzen zu können. Nach Abschluss dieser Untersuchungen erfolgt meist eine eingehende Beratung zusammen mit den nachgeburtlichen Experten, beispielsweise den Kinderärzten, den Kinderchirurgen oder den Kinderherzspezialisten. Diese Beratung soll dazu dienen, ihnen den nachgeburtlichen Verlauf besser skizzieren zu können. Wichtig ist für uns, dass Sie das weitere Management der Schwangerschaft mit uns planen, dass Sie die Geburtsklinik adäquat auswählen, und dass Sie einen gewissen roten Faden für den weiteren Verlauf der Betreuung des Kindes haben. Im Einzelfall wird auch der Fortgang der Schwangerschaft diskutiert.

Die pränatalen Untersuchungsmöglichkeiten, allen voran der eingehende Ultraschall in Expertenhand, kann die Mehrheit aller möglichen Entwicklungsstörungen erkennen. Dennoch muss immer betont werden, dass bisher kein Untersuchungsverfahren alle möglichen Entwicklungsstörungen die sich vorgeburtlich ergeben können erkennen kann.

Der Partner ist am besten dadurch mit eingebunden, dass er bei den Ultraschalluntersuchung im ersten, zweiten, und dritten Trimenon dabei ist. In der Regel bestätigt sich ja die normale Entwicklung des Kindes. Sollte sich dennoch ein Problem zeigen, kann er bereits aus erster Hand durch den Arzt mit beraten werden, sodass das Paar eine tragfähige Entscheidung treffen kann.

Neben der immer weiterführenden Verbesserung der Ultraschalldiagnostik, spielen zusätzliche Bluttests eine große Rolle. Dahingehend ist die zellfreie DNA Analyse zu nennen. Diese ermöglicht eine adäquate Einschätzung des Risikos einer Chromosomenstörung, allen voran einer Trisomie 21. Es ist anzunehmen, dass dieses Untersuchungsverfahren einen noch größeren Stellenwert in Zukunft in Anspruch nehmen wird. Neben der Trisomie 21 und weiteren Chromosomenstörungen kann das Verfahren auch verwendet werden, um andere Entwicklungsstörungen erkennen zu können. Hier wird sich aber in der Zukunft noch einiges zeigen.

In den kommenden 3 bis 5 Jahren werden die zusätzlichen Bluttests eine wichtige Rolle spielen. Allen voran ist da die zellfreie fetale DNA Analyse zu nennen. Auch heute stellt dieses Untersuchungsverfahren bereits einen festen Bestandteil der Pränatalmedizin dar und dient zur Risikoeinschätzung einer kindlichen Chromosomenstörung, allen voran einer Trisomie 21. Es ist zu erwarten, dass das Untersuchungsverfahren zukünftig auch für andere Erkrankungen von Bedeutung sein wird. Dahingehend wird die Forschung zeigen, welche Möglichkeiten das Untersuchungsverfahren bietet.

Infos zur Person
Als Experte für den Bereich pränatale Medizin ist eine weitreichende klinische Erfahrung notwendig, um Probleme erkennen zu können und auch eine adäquate Einschätzung des Problems ermöglichen zu können. Zudem ist es wichtig ein tiefgreifendes, wissenschaftliches Interesse zu haben. Beides sehe ich in meiner Person vereint. Zum einen führe ich in Tübingen eines der größten pränatalmedizinischen Zentren Deutschlands und sehe mit meinen Kollegen an die 12.000 Patienten pro Jahr. Zum anderen haben wir ein tiefgreifendes, wissenschaftliches Interesse und beschäftigen uns seit Jahren mit Fragestellungen der Entwicklungsstörungen und der neuen Untersuchungsverfahren in der Pränatalmedizin, vor allen Dingen das Ersttrimesterscreening, das Screening auf Chromosomenstörung mittels zellfreier fetaler DNA und Infektionen, allen voran die Zytomegalievirusinfektion, ist uns von großer Bedeutung. Ich bin Autor und Co-Autor von mehr als 150 wissenschaftlichen Beiträgen und Mitherausgeber von zwei wissenschaftlichen Journalen. Zudem bin ich Mitglied der Gendiagnostik-Kommission.

In unserer großen pränatalmedizinischen Ambulanz in Tübingen bieten wir das gesamte Spektrum der nicht-invasiven und invasiven Möglichkeiten im Bereich der Diagnostik und Therapie. Unser Team besteht aus zwei DEGUM III-zertifizierten Experten und vielen weiteren Kollegen, die für eine adäquate Beurteilung des Kindes und eine korrekte Risikoeinschätzung zur Verfügung stehen. Zudem ist unsere pränatalmedizinische Einheit eingebunden in ein starkes Perinatalzentrum. Dieses steht Ihnen für die Betreuung der Schwangerschaft, für eine sichere Bindung und für die nachgeburtliche Versorgung des Kindes und für Sie zur Verfügung. Dahingehend sind unsere Experten in der Kinderklinik, in der Humangenetik, und viele weitere Experten zu nennen die Ihnen und Ihrem Kind zur Verfügung stehen. Wichtig ist uns, dass Sie sich bei uns in Tübingen geborgen fühlen, sowohl während der Schwangerschaft als auch für die nachgeburtliche Versorgung.