Die Mitschrift des Interviews mit Prof. Dr. med. Peter Kozlowski zum Thema “Ersttrimester-Screening”

Hinter dem Begriff des Ersttrimester-Screenings verbergen sich mehrere verschiedene Untersuchungen, die Antworten auf verschiedene Fragen geben. Die allermeisten Frauen wollen natürlich so genau wie möglich wissen, wie entwickelt sich mein Kind, wie sieht mein Kind aus? Andere wollen auch einen Eindruck davon bekommen, wie groß ist denn die Wahrscheinlichkeit, dass mein Kind ein genetisches Problem haben könnte. Und andere wollen auch Antwort auf die Frage, wie groß ist denn die Wahrscheinlichkeit, dass es im weiteren Verlauf der Schwangerschaft zu Problemen in der Versorgung meines Kindes oder auch zu Problemen, die meine eigene Gesundheit betreffen, kommen könnte. Es gilt, vor einer solchen Untersuchung genau zu besprechen, wie soll denn der Umfang dieser Untersuchungen, wie soll denn der Grad der Erkenntnis sein, und dann miteinander entsprechend weiter zu arbeiten.

Der zentrale Bereich des Ersttrimester-Screenings, das ist die Ultraschalluntersuchung des Kindes, sich ein Bild dieses kleinen Menschen zu machen, der am Ende der 12. Woche von Kopf bis Fuß eine Länge von 9-10cm hat und dem wir mit hoher Auflösung und hochwertigen Geräten bereits schon viele Informationen über seine körperlicheEntwicklung entlocken können, wichtige Informationen für die Schwangere, die auch unabhängig von der Frage, ob sie etwas über die genetische Gesundheit ihres Kindes erfahren möchte, von Bedeutung sind. Diejenigen, die etwas über die genetische Situation des Kindes erfahren wollen, denen kann mithilfe einiger Ultraschallmessungen, z.B. der Breite der Nackenfalte, dem Vorhandensein des Nasenbeins, einiger Blutflüsse im kindlichen Körper und auch einigen Blutwerten, die aus dem mütterlichen Blut bestimmt werden, in Form einer Wahrscheinlichkeitsrechnung, die Information gegeben werden, die sie für die künftigen Entscheidungen brauchen.

Die wichtigste Frage muss die Schwangere vorabklären, nämlich wie viel will ich über mein Kind eigentlich wissen? Ich denke, dass es für die große Mehrzahl der Schwangeren wichtig ist, ihr Kind zu sehen und sehen zu können, dass es sich körperlich normal entwickelt. Die Frage müssen die Schwangeren und ihr Partner vorabklären, ob sie Dinge, die die genetische Gesundheit ihres Kindes betreffen, beantwortet haben wollen und sie müssen sich darüber im Klaren sein, dass die Antwort auf diese Fragen Konsequenzen auf ihre Schwangerschaft haben kann.

Auch das hängt davon ab, welche Fragen man beantwortet sehen möchte. Zur Ultraschalluntersuchung des Kindes am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels gibt es keine Alternativen, Ultraschall ist der einzige Weg um uns im wahrsten Sinne ein Bild von ihrem Kind zu machen. Wenn man die Frage nach genetischen Problemen des Kindes beantwortet sehen möchte, dann ist es in der Tat wichtig, kompetent beraten zu werden, welche Alternativen es dazu geben kann. Es gibt Bluttests, die eingeschränkte Antworten auf die Frage nach der genetischen Gesundheit geben, und es gibt sogenannte invasive Verfahren, also Punktionen zu diagnostischen Zwecken, mit denen man einen größeren Kreis von Fragen, die der Genetik des Kindes betreffen, beantworten kann.

Wenn Ihre Schwangerschaft bis zu diesem Zeitpunkt ganz unauffällig verlaufen ist, ihr Kind sich bei den Untersuchungen durch Ihre Frauenärztin/Ihren Frauenarzt normal entwickelt hat, dann werden die Kosten für die Screening-Untersuchung im Ersttrimester-Screeningwochen zu Ihren Lasten gehen, denn die gesetzlichen und auch die privaten Krankenversicherer kommen für diese Untersuchung nur dann auf, wenn Auffälligkeiten festgestellt worden sind und die weitere Abklärung durch die Untersuchung bei einem Spezialisten erforderlich ist.

Es ist noch viel besser, Sie erfahren das Ergebnis bei der Untersuchung, denn während der Untersuchung führen wir Sie und ggf. Ihren Partner durch die Untersuchung hindurch. Sie können auf einem großen Screen mit beobachten, wie Ihr Kind sich bewegt, wie wir einen Organ nach dem anderen durchschauen, welche Messungen wir durchführen, so dass das Ergebnis, und auch die Bewertung dieses Ergebnisses, letztlich direkt online bei Ihnen sind.

Bei jeder Untersuchung muss man sich darüber im Klaren sein, dass wir uns Bilder anschauen oder dass wir Laborwerte zu einer Wahrscheinlichkeitsrechnung verknüpfen. Bei den Bildern, die wir vom Kind bekommen, gibt es Dinge, die eindeutig sind: die geschlossene Schädeldecke, das zweikammerige Herz, das Vorhandensein zweier Arme, zweier Hände, das Vorhandensein von fünf Fingern auf jeder Seite- das sind sichere Angaben.

Andere Dinge kann man mit hoher Wahrscheinlichkeit, aber nicht mit letzter Sicherheit im Rahmen des Ersttrimester-Screenings klären. Das sind insbesondere Untersuchungen, die am Herzen ins Detail gehen, die die Entwicklung des Gehirns treffen, hier kann man erst nach einer zweiten Untersuchung, etwa in der Mitte der Schwangerschaft, genaueres sagen.

Ganz besonders wichtig ist es bei der Wahrscheinlichkeitsberechnung für genetische Erkrankungen im Klaren zu sein, dass es eine Wahrscheinlichkeitszahl ist und nicht der vollständige Ausschluss, aber auch nicht der vollständige Nachweis einer Erkrankung, sondern nur eine Orientierungshilfe, damit man ggf. weitere Entscheidungen treffen kann.

Den falsch positiven Befund können wir nicht mit letzter Sicherheit vermeiden und auch Sie können ihn nicht vermeiden, wir können uns nur darüber gemeinsam im Klaren sein, dass jede Untersuchung im unterschiedlichen Ausmaß die Gefahr falsch positiver Befunde in sich birgt. Eine Wahrscheinlichkeitsrechnung, z.B. für genetischen Störungen, wird immer eine kleine Rate falsch positiver Befunde haben, z.B. die Untersuchung, mit der man die Wahrscheinlichkeit für die Trisomie 21, für das Down-Syndrom ermittelt, hat eine Rate falsch positiver auffälliger Befunde von etwa 3/100. D.h. von 100 Frauen, die sich dieser Untersuchung unterziehen, müssen 3 damit rechnen, dass sie einen Befund übermittelt bekommen, der sie in Sorge versetzt und der oftmals auch nicht anders geklärt werden kann, als durch weitere Untersuchungen.

Grundsätzlich gilt für alle Untersuchungen in der Schwangerschaft, Sie die Schwangere, Sie entscheiden, welche Untersuchung für Sie sinnvoll ist und es ist unsere Aufgabe, mit Ihnen zu erarbeiten, was Sie für sinnvoll und angebracht in Ihrer Schwangerschaft halten. Es gibt keine feststehenden Wahrheiten, wann man beispielsweise eine Fruchtwasseruntersuchung machen sollte, und auch der alte Gedanke, dass jede Frau, die 35 oder älter ist, sich einer derartigen Untersuchung unterziehen sollte, der ist sicherlich Schnee von gestern. Wir versuchen mit Ihnen zusammen zu erarbeiten, was für Sie der richtige Weg und wie viel Diagnostik in Ihrer Schwangerschaft für Sie angebracht ist.

Alternativen zur Fruchtwasseruntersuchung gibt es in mehrfacher Hinsicht. Es gibt eine Alternative in zeitlicher Hinsicht, das ist eine frühere Untersuchung, die bereits in der 12. oder 13. Woche durchgeführt werden kann, das ist die genetische Untersuchung einer kleinen Entnahme von Zellen aus der späteren Plazenta. Die wichtigere Frage ist es aber und diese Frage klären wir mit Ihnen oder wir helfen Ihnen dabei, diese Frage zu beantworten, ob Sie überhaupt eine Fruchtwasseruntersuchung brauchen, welches Ausmaß an Sicherheit für Sie angebracht und richtig ist.

Die Plazenta-Biopsie oder Chorionbiopsie wird häufig von Frauen gewählt, denen wir leider bei der ersten Untersuchung Auffälligkeiten ihres Kindes, die auf ein erhöhtes Risiko für eine genetische Erkrankung hindeuten, mitteilen müssen. Manche Frauen entscheiden sich aber dennoch für die Durchführung einer Fruchtwasserpunktion, eine Untersuchung die erst nach 15 abgeschlossenen Wochen durchgeführt wird, weil sie fälschlicherweise glauben, dass das eine Untersuchung sei, die mit einem geringeren Risiko einhergeht. Ansonsten muss man natürlich immer darüber nachdenken, ob es für einen selbst eine Alternative zur invasiven Diagnostik, zur diagnostischen Punktion gibt, indem man sich auf die Ergebnisse des Ersttrimester-Screenings und auf die Untersuchung des Kindes in der 20. Woche der Schwangerschaft verlässt.

Die Diagnose eines Down-Syndroms oder einer anderen schwerwiegenden Auffälligkeit oder Entwicklungsstörung des Kindes ist für alle Schwangeren und alle Eltern zunächst einmal ein Schock. Und das wichtigste, was wir den Betroffenen in dieser Situation mitgeben können, ist der dringende Rat „lassen Sie sich Zeit in Ihrer Entscheidung“. Holen Sie den Rat von Expertinnen und Experten ein, die sich mit der Besonderheit oder der Erkrankung, die bei Ihrem Kind diagnostiziert worden ist, besonders gut auskennen. Nehmen Sie auch den Rat und die Begleitung von Nicht-Medizinern in Anspruch. Wir haben in unserer Praxis ein Team von Psychologinnen, die genau auf diese Krisensituationen in einer Schwangerschaft spezialisiert sind, und die auch den Teil der Begleitung übernehmen, den wir Ärzte vielleicht nicht in dieser Weise leisten können. Das Allerwichtigste, bauen Sie nicht selbst einen Druck auf, der Sie zu erdrücken droht, sondern lassen Sie sich Zeit in einer Entscheidung.

Ganz einfach: bringen Sie ihn mit, beziehen Sie ihn ein in die Untersuchung, in die Gespräche, sei es bei den überwiegend guten Befunden und erst recht in einer Situation, in der beunruhigende oder gar belastende Befunde zu besprechen sind. Ihr Partner gehört dazu, denn gerade zum Zeitpunkt des Ersttrimester-Screenings sind so wichtige Entscheidungen in der Schwangerschaft zu treffen, dass Sie die in aller Regel sicherlich nicht allein treffen wollen.

Die wichtigste Entwicklung in unserem Fachbereich in den letzten wenigen Jahren sind die Tests an sogenannter fetaler DNA, also Erbsubstanz, die genau genommen dem Mutterkuchen, der Plazenta des Kindes entstammt und die sich im Blut der Schwangeren befindet. Seit etwa 2012 werden in Deutschland Tests angeboten, mit denen man durch die Untersuchung dieser Erbsubstanz mit relativ hoher Sicherheit die Trisomie 21, das Down-Syndrom eines Kindes ausschließen bzw. nachweisen kann, die beiden anderen sehr viel selteneren Trisomien werden nicht mit dieser Sicherheit, aber doch auch noch mit akzeptabler Sicherheit erkannt. Diese Tests haben die Vorgehensweise im Ersttrimester-Screening schon deutlich geändert.

In den nächsten Jahren wird es zwei Entwicklungen geben. Das Eine ist, dass die Bluttests an kindlicher Erbsubstanz, kindlicher DNA in den nächsten Jahren weiterausgebaut werden, dass weitere seltenere Erkrankungen mit diesen Tests nachweisbar sein werden, was aber auch den Nachteil mit sich bringt, dass die Häufigkeit sogenannter falsch positiver Befunde, also Befunde, die zwar auffällig sind, aber mit der konkreten Situation des Kindes nichts zu tun haben, zunehmen wird. Und die zweite große Entwicklung wird die Weiterentwicklung der Ultraschallgeräte und der Möglichkeit, damit zu einem solch frühen Zeitpunkt wie der 12.-13. Woche mit noch höherer Genauigkeit die Funktion und die Anatomie der kindlichen Organe beurteilen zu können, weitergeben wird.

Vor jeder Untersuchung führen wir mit der Schwangeren und ggf. mit ihrem Partner ein Gespräch darüber, was sie von dieser Untersuchung erwarten. Und fast alle Schwangeren stellen ein und dieselbe Frage „ist mein Kind gesund?“. Und das ist für uns ein ganz wichtiger Aufhänger, um nämlich zu erläutern, was die Untersuchung kann, welche Dinge wir sicher sagen können, welche Dinge wir mit relativer Sicherheit sagen können und welche Fragen wir nicht beantworten können, was die kindliche Gesundheit angeht. Wo die Grenzen und die Möglichkeiten des Ultraschalls liegen, welche Möglichkeiten weiterführender Untersuchung ergibt. Die meist gestellte Frage ist für uns auch letztlich der Einstieg in ein Gespräch, in dem wir miteinander festlegen, wie umfangreich soll denn das Wissen über das ungeborene Kind sein.

Für die meisten Schwangeren und ihre Partner kommt überraschend mit welcher Präzision, mit welcher Detailgenauigkeit, wir schon am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels ihr Kind untersuchen können. Wir merken das in der Untersuchungssituation, besonders an der Reaktion der Partner, die ja oft ihr Kind in dieser Schwangerschaft zum ersten Mal sehen, die uns sagen „mit welcher Genauigkeit Sie uns viele Details unseres Kindes zeigen konnten, damit hätten wir nicht gerechnet“.

Ich habe 12 Jahre an der hiesigen Universitätsfrauenklinik in Düsseldorf gearbeitet und war zunächst im gesamten Gebiet der Gynäkologie und Geburtshilfe tätig. Im Laufe dieser Zeit wurde mir klar, dass die pränatale Diagnostik und die Medizin um die Geburt herum ein ganz eigener Pfeiler dieses Fachgebietes ist und zudem ich eine solche Zuwendung bekommen habe, dass ich mich darauf spezialisieren wollte und dann in den 90er Jahren eine Praxis gegründet habe, die sich ausschließlich mit der vorgeburtlichen Diagnostik, mit genetischen Beratungen und genetischen Untersuchungen beschäftigt. Im Laufe der Zeit sind etliche Partner hinzugekommen, sodass wir heute mit fünf Partnern und fünf angestellten Ärztinnen und einem großen Team von Mitarbeiterinnen an zwei Standorten in Düsseldorf uns ausschließlich mit dieser Frage beschäftigen, Forschung betreiben, wissenschaftliche Arbeiten erstellen, um auch durch die Erkenntnisse unserer Arbeit selbst klüger zu werden und dies vielleicht auch an andere weitergeben zu können.

Wir beschäftigen uns ausschließlich mit vorgeburtlicher Diagnostik, mit genetischer Beratung, und gegebenenfalls mit genetischen Untersuchungen und das auf Zuweisung der Schwangeren und gegebenenfalls ihrem Partner von vielen niedergelassenen Ärztinnen und Ärzten und anderen Krankenhäusern in der Region. Dadurch ist es uns möglich auch seltene Dinge zu sehen, ist es uns möglich auch Erfahrungen zu sammeln, die man allein gar nicht sammeln und anhäufen könnte, und diese Dinge auch auszuwerten, in wissenschaftliche Untersuchungen und Studien umzusetzen.